Xét nghiệm Down cần được thực hiện ở tuần thứ 11- 12 của thai kỳ, chi phí khoảng 300- 500k/ lần xét nghiệm nhưng thông thường xét nghiệm này đã bao gồm trong gói xét nghiệm chung.
Bệnh Down là bệnh gì?
Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Trẻ bị bệnh Down thường có 47 nhiễm sắc thể vì có đến ba nhiễm sắc thể thứ 21 (hiện tượng nhiễm sắc thể tam đồng). Chính nhiễm sắc thể dư này phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.
Theo các chuyên gia khoa sản, người mẹ càng cao tuổi khi mang thai (trên 35 tuổi) thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng cao. Các thống kê cho thấy, cứ 350 ca đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85 – 90% số thai nhi mắc bệnh down bị chết từ giai đoạn phôi.
Ngoài ra, người mẹ sử dụng thuốc kháng sinh bừa bãi, tiếp xúc với hóa chất khi mới có thai cũng làm tăng nguy cơ thai nhi bị Down.
Bệnh thường có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng như trương lực cơ thấp; mũi nhỏ, sống mũi thấp; đôi tai nhỏ, dị thường, kém mềm mại; nếp gấp ở trung tâm lòng bàn tay sâu và đơn độc; tăng động khớp; khớp trên và dưới đốt giữa của ngón thứ năm (ngón út) cứng; nếp quạt (một xếp da gấp thẳng đứng từ mi trên bao phủ góc mắt phía trong giống như mắt người Mông Cổ (điều này là bình thường với tộc người Mông Cổ nhưng là bất thường ở người bệnh Down); khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng; lưỡi quá to so với miệng.
Các chuyên gia cũng cảnh báo, nếu những trường hợp này không được phát hiện kịp thời, bé được sinh ra có thể tử vong hoặc chậm phát triển, khó khăn trong sinh hoạt hằng ngày… Chẩn đoán trước sinh giúp bác sĩ phát hiện và xử trí kịp thời một số bất thường về mặt hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị dạng tim, khuyết hàm) và những dị dạng mang tính di truyền (tế bào không trưởng thành, bất thường về nhiễm sắc thể). Vì vậy, việc quản lý thai nghén tốt là một trong những yêu cầu của chẩn đoán trước sinh.
Xét nghiệm Down ở tuần thứ mấy?
Khi thai nhi được thực hiện từ tuần thứ 11 – 12. Đây là lần khám thai rất quan trọng mà bạn không nên bỏ lỡ vì trong lần khám thai này, bác sĩ sẽ cho bạn siêu âm để đo độ mờ da gáy để xác định nguy cơ mắc bệnh Down và các bất thường khác.
Xét ghiệm Triple test giúp bác sĩ sớm phát hiện bệnh Down & các bệnh liên quan đến dị tật ống thần kinh trong thời gian này. Những bài viết tiếp theo depkhoe.com sẽ giới thiệu cụ thể về các xét nghiệm: Triple test và Double test.
Xét nghiệm Down bao nhiêu tiền?
Thông thường chi phí đo độ mờ da gáy là một trong những xét nghiệm được tính trọn gói trong gói khám thai định kỳ của chị em mang bầu. Nếu như các mẹ sử dụng riêng lẻ xét nghiệm này thì giá dao động là từ 300.000VNĐ tới 500.000VNĐ/lần.
