Hội chứng Down là một căn bệnh di truyền không thể chữa khỏi được. Để biết thêm về chỉ số nguy cơ hội chứng down thì mời các bạn tham khảo thông tin dưới đây.
Chỉ số nguy cơ hội chứng down
Hội chứng down là một điều kiện nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiển diện của tất cả hoặc một phần của m nhiễm sắc thể 21. Bình thường thì con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, một nhiễm sắc thể lấy từ bố và một nhiễm sắc thể lấy từ mẹ.Tuy nhiên, có sư phân chia tế bào bị rỗi loạn ở nhiễm sắc thể 21 đó là thừa nhiễm sắc thể 21. Sự thay đổi này dẫn đến những biểu hiện bất thường về thể chất, khiếm khuyết trí tuệ, rối loạn nhịp tim, rối loạn tiêu hóa…
Chỉ số nguy cơ hội chứng down nó liên quan đến da gáy. Khi độ mờ da gáy càng dày thì khả năng bị hội chứng down càng tăng. Đặc biệt là dấu hiệu này chỉ xảy ra ở thai kỳ ở tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày, đến tuần 14 thì mọi thứ đã trở lại bình thường. Để đo chỉ số hội chứng down được tính yếu tố tuổi mẹ, siêu âm để đo độ mờ da gáy và tiến hành xét nghiệm dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ ở 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Tất cả những kết quả này sẽ đưa ra chỉ số dự đoán bị hội chứng down bao nhiêu và nếu như chỉ số cao thì cần tư vấn chọc ối để kiểm tra xác định.
Khi xét nghiệm hội chứng down sẽ cho thấy mức độ b-hCG tăng đáng kể và mức độ PAPP-A giảm và độ dày của da gáy tăng lên như sau:
- Nếu như độ mờ da gáy < 3 mm thì nguy cơ mắc hội chứng down thấp.
- Nếu độ mờ da gáy là 3,5-4,4 mm thì tỉ lệ bất thường NST 21,1%.
- Nếu độ mờ da gáy > 6,5 mm tỉ lệ bất thường NST 64,5%.
Nguyên nhân và phòng ngừa hội chứng down
- Nguyên nhân mắc hội chứng down: Những người mẹ tuổi cao sau 35 tuổi mang thai thì con sẽ có nguy cơ mắc hội chứng down cũng cao. Đã có con mắc down và bản thân cha mẹ có chuyển đoạn nên làm tăng nguy cơ đứa bé thứ 2 cũng mắc bệnh. Mang chuyển đoạn di truyền hội chứng down cả nam và nữ.
- Phòng ngừa hội chứng down ở thai nhi: Chỉ có cách phát hiện hội chứng down sớm để có biện pháp kịp thời. Những phụ nữ có nguy cao mang thai mắc hội chứng down cao cần tư vấn và sàng lọc trước. Sự sàng lọc này sẽ giúp mẹ ổn định về tâm lý và xác định về vấn đề sinh con sau này.
Có điều trị bệnh down được không?
Không có phương pháp nào để điều trị cho bệnh down, vì vậy bệnh nhân phải chung sống với nó suốt đời. Những việc mà bác sĩ có thể làm đó là theo dõi những biến chứng để có thể xử lý kịp thời. Những can thiệp sớm với bé sau sinh bị down giúp trẻ có thể phát triền và học tập được tốt hơn.
Những đứa bé mắc bệnh down cần được đi học những trường đặc biệt dành cho trẻ em bị thiểu năng. Một số hội chứng down nhẹ thì có thể tham gia học tập ở những trường bình thường. Sau khi lớn lên thì trẻ vấn có thể tham gia làm những việc nhẹ nhàng và có mỗi quan hệ xã hội. Tuy nhiên, tuổi thọ của những người mắc bệnh này rất thấp đó là ở 50 đến 60 tuổi.
Với những thông tin về hội chứng down thai nhi sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về căn bệnh này. Chúc các bạn luôn khỏe!
